|
MUCOVISCIDOZA
|
|
Fibroza chistică (sau mucoviscidoză, denumire utilizata mai des în Europa) este cea mai frecventă boală genetică autozomal recesivă, fiind cauzată de mutaţia genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ). Această genă codifică o proteină care se găseşte în celulele epiteliale ale diverselor organe şi sisteme ale organismului: plămâni, pancreas, colon, tractul reproductiv. Prin mutaţia acestei gene, proteina nu îşi mai poate îndeplini funcţia de canal de transport al ionilor de Cl- prin membrana celulară, astfel că mucusul produs de aceste celule este foarte vâscos. Pacienţii cu fibroză chistică (FC) produc sudoare cu un conţinut foarte mare de sare (anomalie care stă la baza testului de diagnostic - testul sudorii - unde se constată nivelul crescut al Cl- şi Na+). Incidenţa acestei boli în populaţia caucaziană este de 1:2000 - 1:2500 de naşteri vii. La majoritatea pacienţilor, simptomele apar în primul an de viaţă. Cele mai frecvente simptome care apar sunt cele respiratorii şi cele gastrointestinale. Simptomele respiratorii sunt: infecţiile repetate, datorită acumulării de mucus vâscos care creează un mediu favorabil de creştere a microorganismele patogene, tusea cronică şi persistentă, bronşite recurente, pneumonii, bronşiectazii, pneumotorax, hemoptizie, hipocratism digital, cord pulmonar, sinuzita, polipi nazali. Aproape toţi pacienţii cu FC (peste 90%) prezintă insuficienţă pancreatică exocrină, iar simptomele legate de aceasta sunt diareea cronică, cu steatoree, scaune voluminoase, fetide, falimentul creşterii, ileus meconial, obstrucţie intestinală distală, prolaps rectal. La nivelul sistemului hepatobiliar se poate produce icter neonatal prelungit. Complicaţiile tractului reproductiv includ: pubertate întârziată, sterilitate la bărbaţi şi fertilitate redusă la femei (sursa, mai multe despe mucoviscidoză). |
|
POZIŢIE
|
||||
 |
||||
|
|
||||
|
|
||||
|
|
Mucoviscidoza
|
|||
|
LEGĂTURI EXTERNE
|
|
|
 |
BIOTERAPII ® este o marcă înregistrată la OSIM. Toate drepturile rezervate 2006 - 2016. Utilizarea acestui site, impune respectarea unor termeni şi condiţii (mai multe).
|
